美國科學家發現特定人群的高血壓基因缺陷 有助早期診斷與治療

基因缺陷與原發性高血壓的關聯

美國科學家研究發現，某些特定人群中存在的基因缺陷，會顯著增加罹患原發性高血壓的風險。目前，科學家已根據這項發現研製出檢測這些基因缺陷的方法，為高血壓的早期診斷與治療開闢了新途徑。

原發性高血壓：最常見的高血壓類型

原發性高血壓是最常見的高血壓類型，約占全部高血壓病例的90%，主要由遺傳與環境因素共同作用引起。過去的研究認為，30%至50%的原發性高血壓可能具有遺傳性，但具體的遺傳因素為何，長期以來一直未能明確。

三類人群中的GRK4基因異常

美國弗吉尼亞大學與喬治敦大學研究人員的最新發現表明，至少在日本人、加納人和美籍高加索人這三類人群中，原發性高血壓與編碼GRK4蛋白質的基因出現異常多態性存在相關性。所謂「多態性」，簡單來說，是指不同人群在同一基因上存在的微小差異。

研究人員已初步識別出編碼GRK4蛋白質的基因會出現的三種異常多態性，即三種基因缺陷。研究指出，即使只遺傳其中一種基因缺陷，其罹患原發性高血壓的比例也顯著高於一般人。

基因缺陷影響腎臟排鈉功能

這三種新發現的基因缺陷都會導致GRK4蛋白質的功能出現異常，而這種異常往往與人體無法正常排出鈉元素有關。研究人員在最新一期美國《全國科學院學報》（PNAS）上發表論文指出，這一發現或許可以解釋為什麼部分遺傳性高血壓患者的腎臟會喪失正常排鈉功能。

簡易檢測方法問世 臨床應用前景可期

研究人員還表示，他們已研製出一種簡便的檢測方法，能夠查出上述基因缺陷。他們認為，識別這些基因缺陷不僅可用於對遺傳性高血壓患者進行早期診斷，也將有助於開發更有效的治療方案，為高血壓的精準醫療奠定基礎。