美國耶魯大學發現罕見遺傳性高血壓致病基因　為原發性高血壓治療開闢新途徑

美國耶魯大學發布新聞公報聞公報稱，該校研究人員成功發現了兩個可引致一種罕見遺傳性高血壓的突變基因。這項突破性成果不僅揭開了人體血壓調節的全新生化機制，也為治療更為常見的原發性高血壓開闢了嶄新道路。相關論文已發表於8月10日出版的《科學》（Science）雜誌。

揭示未知的血壓調節機制

耶魯大學醫學院遺傳學、內科學及分子生物物理學教授、本研究主要負責人利夫頓（Lifton）博士指出，此次研究發現了一種此前未知的、與血壓調節密切相關的生化機制。這一發現意味著，未來有望開發出能夠影響該機制運作的新型藥物，從而有效治療高血壓及充血性心力衰竭。

鎖定假性醛固酮減少症II型的關鍵病因

利夫頓的研究小組採用遺傳學分析方法，對來自世界各地的20個家庭展開研究，成功鑑定出一種名為「假性醛固酮減少症II型」（PHA II）的罕見高血壓疾病的關鍵病因。PHA II不僅會引起高血壓，還會降低人體清除鉀離子及氫離子的能力。

研究人員發現，導致該疾病的兩個基因均屬於一個全新的蛋白質家族。這類蛋白質可透過添加磷酸基的方式，即磷酸化作用，調節其他蛋白質的活性。這兩種蛋白質均位於腎臟中負責調節鈉、鉀及酸鹼平衡（pH值）的區域，它們能夠增強腎臟對鈉的重吸收，同時降低鉀和氫離子的排出。

為常見高血壓治療帶來新希望

利夫頓表示，兩個突變基因中的其中一個，早已被認為與常見的原發性高血壓存在關聯。該基因的常見變異型，很可能也是導致廣大人群罹患原發性高血壓的原因之一。

目前，利夫頓研究組正與弗雷明漢心臟研究計劃攜手合作，深入調查這些新發現的基因在一般人群高血壓發病過程中所扮演的角色。他強調，這些最新研究成果將有助於加深醫學界對這種常見疾病主要病因的理解，並為開發全新的治療方法奠定堅實基礎。