研究人員發現了一個能夠解釋某種罕見高血壓症的遺傳突變。這項突破性發現不僅揭開了該疾病的致病機制,更為開發治療常見形式高血壓的新藥鋪平了道路。
全球約有25%的成年人患有高血壓,它是中風、心臟病和心力衰竭等重大疾病的重要危險因素。然而,儘管高血壓如此普遍,科學家對其確切的致病原因卻知之甚少。
耶魯大學的Richard P. Lifton博士及其研究團隊,將研究重點放在一種罕見疾病上——II型假性醛固酮減少症(PHA II)。這種疾病的患者不僅患有高血壓,還無法將某些電解質正常排出體外。
研究人員通過分析20個PHA II家庭的DNA樣本,成功確定了兩個與該疾病相關的基因。值得注意的是,這兩個基因的功能此前從未被確定過。
在8月10日出版的《科學》(Science)期刊上發表的論文中,研究人員指出,許多普通高血壓患者可能存在相似的血液電解質調控缺陷。
Lifton在接受路透社採訪時表示:「這些發現不僅適用於PHA II患者,還有助於開發針對普通高血壓症的新療法。這類藥物不僅能降低PHA II患者的血壓,對其他形式的高血壓症也同樣有效。」
這項研究為理解高血壓的遺傳基礎提供了重要線索,未來有望據此開發出更有效的降壓藥物,造福廣大高血壓患者。
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