為什麼患半乳糖血症的孩子不能喝奶？

喝了奶就出現危險症狀的嬰兒

一般嬰兒出生後，主要依靠母乳或牛奶成長。然而，有些嬰兒在吃了奶之後，卻會出現嘔吐、腹瀉、煩躁不安等反應，隨後皮膚逐漸變黃，肝脾腫大；若未及時處理，日後還可能併發白內障、腹水、抽搐、全身水腫等危重症狀，最終因全身衰竭而死亡。

病因：體內缺乏關鍵酵素

為什麼這些孩子不能吃奶？原來他們患上了一種名為「半乳糖血症」的遺傳代謝疾病。患有此病的孩子，體內缺乏一種稱為「半乳糖-1-磷酸尿苷醯轉移酶」（GALT）的酵素，無法正常代謝乳汁中乳糖分解所產生的半乳糖，導致半乳糖及其代謝產物在肝臟、腦部、腎臟等組織器官中不正常累積，因而引發上述一系列病症。

確診後應立即停用一切乳製品

因此，一旦明確診斷嬰兒患有半乳糖血症，應立即停止餵哺母乳、牛奶及一切乳製品，改以豆類配方（如豆奶）、糖類、穀類、果類等食物餵養，才能轉危為安。而且，這種特殊飲食至少要維持三年以上，幫助孩子「渡過難關」；部分嚴重患者甚至需要更長期控制飲食。

及早篩檢是關鍵

半乳糖血症屬於體染色體隱性遺傳病，發病率約為數萬分之一。由於早期症狀與一般腸胃不適相似，容易被忽略，家長若發現寶寶在喝奶後持續出現嘔吐、腹瀉、黃疸不退等異常情況，應盡快就醫檢查。目前許多地區已將半乳糖血症納入新生兒先天代謝疾病篩檢項目，只要及早發現、及早治療，就能大幅降低併發症風險，讓孩子健康成長。