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遺傳因素可能導致睡眠障礙:認識睡眠相位提前症候群(ASPS)

研究人員發現,一種罕見的睡眠障礙患者的入睡與睡醒時間,受到強烈的遺傳因素影響。這項發現為理解人類生理時鐘的個體差異提供了重要線索。

什麼是睡眠相位提前症候群(ASPS)?

美國猶他州的研究人員確認,部分人患有「睡眠相位提前症候群」(Advanced Sleep Phase Syndrome,簡稱ASPS),其特點是比一般人早睡、早醒。這種現象在老年人中相當常見(約占老年人的三分之一),但在年輕人身上極為少見。這也是醫學界首次將ASPS確定為一種遺傳性疾病(研究成果發表於《Nature Medicine》1999年9月號)。

遺傳模式的有力證據

研究團隊繪製了ASPS家族的發生率分布。他們發現,這種障礙雖然罕見,卻比以往想像的更常見,且遵循特定的遺傳模式,顯示基因對這一特徵具有強有力的影響。此外,ASPS通常要等到孩子開始獨立生活時才會顯現,這進一步證明,這種障礙並非單純從父母那裡「學來」的生活習慣,而是源自內在的生物學基礎。

實驗室觀察:生理節律整整提前4小時

科研人員還在實驗室條件下研究了ASPS受試者的睡眠模式,並與6名睡醒週期正常者進行比較。結果顯示,ASPS患者的入睡時間、醒來時間以及快速動眼期(REM)睡眠的出現時間,都比正常人提前約4個小時。不過值得注意的是,ASPS受試者的睡眠總時數與睡眠品質,和正常人相比並無差異——問題不在於「睡不好」,而在於「睡的時間點」不同。

生物鐘週期僅23.3小時

為了進一步揭示本病的生理表現,研究人員觀察了一名69歲的女性患者。當她處於沒有時鐘、也沒有光線信號的封閉環境中時,她的晝夜節律鐘(即身體自身的生物鐘)運行週期僅為23.3小時,而正常受試者的生物鐘週期則約為24至24.5小時。這說明ASPS患者的內在時鐘天生就「走得比較快」,日積月累之下,便形成了早睡早醒的作息型態。

研究的意義

這項研究表明,某些睡眠障礙可能深植於基因之中,而非單純的生活習慣或心理因素所致。深入了解ASPS的遺傳機制,不僅有助於解釋為何有些人天生就是「晨型人」,也為晝夜節律相關疾病的診斷與治療開闢了新的研究方向。

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