女性反覆腹痛腹瀉38年典型病例：黑斑息肉綜合症（PJS）的診斷全解析

本文分享一例罕見而典型的黑斑息肉綜合症病例。患者為40歲女性，因「反覆腹痛、腹瀉38年」入院，最終經內鏡及病理檢查確診為Peutz-Jeghers綜合症（PJS）。以下從病史、查體到輔助檢查，完整還原其診斷過程。

病歷摘要

現病史

患者2歲時，口唇周圍、手部和足部掌面出現黑斑，並逐漸增多。此後不久，無明顯誘因下反覆出現腹部陣發性絞痛，以臍周為主，有時伴隨腹脹和停止排氣排便，肛門排氣後症狀可緩解。每日腹瀉2～5次，呈稀糊樣便，間斷混有黏液和少量暗紅色血便，但不伴裡急後重、發熱、腹部腫塊、噁心、嘔吐等症狀。

25歲時黑色素沉著最為明顯，此後逐漸減輕，色斑變淡。5年前胃鏡和結腸鏡檢查提示胃及結腸多發息肉，內鏡下切除息肉數十枚，但症狀未見好轉，並出現腸梗阻症狀，遂行剖腹探查及術中腸鏡。術中見部分腸套疊，腸道瀰漫分布數百枚息肉，遂行部分空腸、部分橫結腸局部切除術，並在術中內鏡下行小腸息肉電切術，術後症狀明顯好轉。

4個月前，患者再次出現腹瀉，大便中可見未消化的食物殘渣，偶有返酸、燒灼感、噯氣等上消化道症狀。既往史、家族史以及月經史均無異常。

入院查體

唇部及口周、頰黏膜、肢端掌側可見多發黑斑（圖1）；心肺查體未見明顯異常；腹部可見手術瘢痕，肝脾肋下未觸及，腸鳴音正常。肛門指檢：肛門周圍可見數個黑斑，其餘未見異常。

實驗室檢查與輔助檢查

• 血尿常規：正常；多次糞便隱血（OB）試驗陽性；糞蘇丹III染色陰性。
• 生化及免疫學檢查：肝腎功能、糖抗原（CA）系列、肺癌篩選、胰功能、血沉、抗核抗體（ANA）均正常。
• 影像學檢查：腹部及盆腔B超、胸部X光片均正常；腹部X線平片示中下腹腸腔內中等量積氣，未見液平面；小腸X線造影（圖2）顯示小腸內多發充盈缺損；仿真結腸鏡（圖3）示結腸內多發充盈缺損。
• 胃鏡檢查（圖4）：全胃和十二指腸降部可見多發息肉，直徑0.2 cm～0.8 cm，無蒂或亞蒂，表面黏膜光滑完整，病理符合Peutz-Jeghers綜合症（PJS，黑斑息肉綜合症）。
• 結腸鏡檢查（圖5）：結腸多發大小不等息肉，表面充血，部分呈分葉狀或分支狀，多數有長蒂。行內鏡下息肉電灼術，共切除息肉15枚。術中見肝曲成堆息肉，根部顯示不清，約3 cm×10 cm，無法進一步進鏡；病理符合PJS（圖6）。

病例分析

本病例具備黑斑息肉綜合症的三大典型特徵：皮膚黏膜色素沉著（口唇、頰黏膜、肢端掌側黑斑）、胃腸道多發錯構瘤性息肉（累及胃、十二指腸、小腸及結腸），以及反覆腹痛、腹瀉、腸套疊等併發症。色素斑於幼年出現、成年後逐漸變淡的演變過程，亦與本病規律相符。

PJS是一種少見的常染色體顯性遺傳性疾病，多與STK11基因突變相關。由於息肉可遍布整個消化道且易復發，患者往往需要多次內鏡下切除甚至外科手術干預。此外，PJS患者罹患胃腸道及其他系統惡性腫瘤的風險明顯高於普通人群，因此確診後應定期接受胃腸鏡及影像學監測，並關注乳腺、胰腺、卵巢等器官的篩查，以實現早發現、早處理。