兒童孤獨症屬於心理發育障礙範疇,醫學上稱為「廣泛發育障礙」,以男童較為多見,男女比例約為5∶1。目前病因尚未明確,診斷主要依據病史及臨床表現。其核心特徵包括社會交往能力的明顯損害或發育不良,以及興趣與活動範圍的明顯狹窄,且症狀的表現程度往往與年齡密切相關。
孤獨症患兒在很小時就會表現出與他人缺乏接觸的傾向,例如大人看他時,他的目光會刻意避開;想抱他時,也缺乏撲向懷抱的反應。開始說話後,很少主動開口與人交談,因此難以與其他小朋友建立夥伴關係。
當自己遇到挫折(例如跌倒)時,不會主動尋求別人的同情和安慰;當別人(例如母親)遭受痛苦時,也不會表現出同情或安慰。即使順利入學,在學校裡也不善於合群;就算參加集體遊戲,通常也只能擔當較機械性的角色。
患兒不但不善於言語交流,有時連言語發育本身也不正常,例如無法正確理解別人提出的問題、難以正確表達自己的想法、發音怪異等。
患兒常表現出刻板的行為或動作,例如反覆模仿某位電視演員的某個動作;對已經形成的生活習慣不能隨意改變,例如進食時坐慣了某個位置就堅持不能更換。
興趣範圍極為狹窄,有時甚至只對某一種遊戲中的某一片段感興趣,並反覆不停地把玩,甚至達到十分精通的程度;有時只鍾情於某一玩具或玩具的某個部件,甚至只是一段繩子。
患兒的症狀一般在幼兒期即已出現,但部分患者在這個階段症狀可能不突出或未被注意;到了三歲以後,很少有不被發現的病例。雖然名稱上稱為「兒童孤獨症」,實際上多數患兒在嬰兒期便已發病。
多數患兒伴有某種程度(輕度至中度)的智力低下現象,若不詳細詢問病史,容易被誤診為精神發育遲緩。值得注意的是,孤獨症患兒的智能障礙通常是不均勻的,某些方面可能沒有明顯缺陷。此外,患兒還可能伴有多動、注意力不集中、衝動、攻擊、自傷或暴怒等行為問題。
在感覺方面,患兒也可能出現異常,例如痛覺閾值增高(不怕痛),或對聲音、光線的刺激特別敏感。有些患兒明顯偏食,嚴重者甚至可達到異嗜症的程度;有些則有睡眠異常,例如一夜醒來多次。還有些患兒表現出異常的恐懼——害怕本不該害怕的東西,面對真正具有危險性的事物反而毫不畏懼。病情較輕的患兒長大後,由於逐漸了解自己的病情,可能因此產生自卑、抑鬱等情緒問題。
實驗室檢查結果一般為陰性;即使出現陽性發現,也應先排除伴發軀體疾病的影響。孤獨症合併癲癇的情況較為常見,因此患兒常有腦電圖異常;即使從未出現臨床發作,也有相當比例存在腦電圖異常,但這些異常並不具有特異性。
近年來陸續有研究報導孤獨症患兒存在腦成像檢查異常(如CT、MRI等),同樣大多缺乏特異性,但也有文獻強調部分患者存在小腦中線發育不良。另有報導指出,脆性X染色體綜合症患者合併孤獨症症狀的比例也較高。
孤獨症患兒進入青春期後病情可能有較大變化,部分患者可有明顯改善,部分則相反。一般而言,語言功能發育較好的患兒預後較佳,反之則較差。根據美國的統計資料,約三分之一的患者長大後能夠獨立生活。
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