2型糖尿病遺傳易感基因再獲證實：尾加壓素II基因位點rs228648與發病相關

北京大學人民醫院內分泌科博士研究生羅賓在紀立農、毛騰淑兩位教授的指導下，針對2型糖尿病的遺傳易感基因展開了系統研究。該研究納入217個2型糖尿病家系共713名家系成員、173例散發2型糖尿病患者以及118名健康對照人群，結果發現尾加壓素II（Urotensin II）基因中的一個單核苷酸多態性位點（SNP）——rs228648，與2型糖尿病存在顯著相關性。

尾加壓素：極具潛力的候選致病基因

尾加壓素是人體內一種具有強烈收縮血管作用的多肽。體外動物實驗顯示，它能夠強烈抑制胰腺β細胞分泌胰島素，這一機制與2型糖尿病的發病過程密切相關，因此尾加壓素基因被視為2型糖尿病非常有希望的候選致病基因。

不過，研究人員指出，要確認該基因是否就是導致糖尿病遺傳易感性的關鍵基因，仍需開展進一步的基因功能學研究，並對該基因所在染色體區域內的其他基因進行篩查後方能確定。

G等位基因頻率隨遺傳背景增強而升高

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研究數據顯示，隨著遺傳背景的增強——即從散發2型糖尿病組到2型糖尿病家系先證者組（指家系中最先被發現的第一個糖尿病患者），rs228648位點的G等位基因頻率呈逐漸升高的趨勢。

此外，統計分析還發現，攜帶G/G基因型者罹患2型糖尿病的危險性約為非G/G基因型者的2～3倍，提示該位點有望成為評估2型糖尿病遺傳易感性的重要分子標誌。

與既往研究成果相互印證

據了解，中國醫學科學院方福德教授所領導的研究小組早前已於人類第3號染色體短臂上首次定位了一個與中國人2型糖尿病遺傳易感性相連鎖的基因區域，並發現該區域內尾加壓素II基因的一個遺傳變異與2型糖尿病相關，該成果曾榮獲2001年首屆中華醫學科技獎一等獎。

北京大學人民醫院本次的研究採用了更大的樣本量，再次驗證了方福德教授團隊此前的研究結論，為尾加壓素II基因與2型糖尿病之間的相關性提供了更為有力的證據，也為今後深入探索2型糖尿病的遺傳發病機制及高危人群篩查奠定了堅實基礎。