科學家成功破譯人類第20號染色體,發現其中包含與糖尿病、肥胖症及小兒濕疹等多種常見疾病相關的基因。這項突破性成果,可望為這些疾病的診斷與治療開闢全新途徑。
第20號染色體是迄今完成破譯的最大染色體,共載有727種基因,其中32個基因與遺傳性疾病有關,包括克雅氏症、嚴重免疫失調症及心臟病等。尤其是新型克雅氏症——即瘋牛症在人類身上的表現形式,在瘋牛症危機過後的英國備受關注。
英國劍橋一所研究機構的科學家團隊,耗時將近一年才完成這項染色體圖譜繪製工作,並將研究成果發表於權威科學期刊《自然》。所有發現將免費提供給全球科學家使用,以加速相關醫學研究的進展。
該機構主席德克斯特醫生表示:「我們的人類基因組『課本』又完成了一個章節。在接下來的數十年間,醫學研究將利用這些資料來對抗多種常見疾病。」
研究團隊成員之一的德羅卡斯醫生指出:「我們已破譯這個染色體約95%的序列。預計未來兩年內,其餘染色體的繪製工作也將陸續完成。」
每條染色體均由一組脫氧核糖核酸(DNA)分子構成,而組成DNA的四種鹼基——腺嘌呤(adenine;A)、鳥嘌呤(guanine;G)、胸腺嘧啶(thymine;T)及胞嘧啶(cytosine;C)——其排列順序決定了細胞的遺傳密碼。
第20號染色體約佔人體基因總數的2%,規模遠大於此前完成破譯的第22號及第21號染色體。1999年破譯的第21號染色體是最小的染色體,也是人類首個完成繪製的染色體;第20號染色體的破譯工作則於2000年展開,其基因結構已確認與35種疾病及症狀相關。
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