糖尿病與遺傳因素確實存在一定關聯,但其遺傳機制相當複雜,至今尚未完全釐清。子女可能從父母身上遺傳到「容易罹患糖尿病」的體質基因,若再加上環境因素的誘發,彼此交互作用,便可能發病。在這個過程中,環境因素主要扮演「導火線」與「催化劑」的角色。
值得注意的是,不同人種或民族之間,遺傳所扮演的角色強弱並不相同;而且並非每個帶有危險基因的人都會罹患糖尿病——事實上,大多數帶因者終其一生都不會發病。
1型糖尿病的父母都可能將疾病遺傳給下一代,其中父親的遺傳性比母親更強。1型糖尿病患者血液中可檢測出胰島細胞抗體、胰島素自身抗體以及谷氨酸脫羧酶抗體;患者的兄弟姐妹中,這些抗體的陽性率也明顯高於無1型糖尿病家庭的同胞,且抗體陽性的同胞日後罹患1型糖尿病的風險更高——抗體滴度越高,發病的可能性就越大。因此,醫學上或許可以藉由檢測這些抗體,提前預測罹患1型糖尿病的風險。
2型糖尿病屬於多基因遺傳疾病,且常與肥胖、血脂紊亂、高血壓、冠心病及腦血管疾病合併存在。研究顯示,母親在2型糖尿病遺傳中的作用超過父親;若父母雙方皆患有糖尿病,子女罹病的機率將大幅提高。
線粒體基因突變糖尿病是一種經由母親遺傳的特殊類型糖尿病,呈家族性發病,在糖尿病族群中的發病率約為0.5%~1.5%。其遺傳模式十分獨特:女性患者的子女有可能患病,而男性患者的子女則均不會患病。
這類患者多在30~40歲間發病,體型正常或偏瘦者居多,常伴有耳聾,少數還會合併其他神經系統遺傳性疾病。
MODY發病年齡較早,通常在25歲以前確診,為常染色體顯性遺傳,約占2型糖尿病患者的2%~5%。其主要特徵包括:
MODY患者通常無酮症,一般不需胰島素治療,口服磺脲類降糖藥物往往有效。臨床上,若年輕的2型糖尿病患者具備以下特徵——有糖尿病家族史、起病年齡小於25歲、無酮症傾向、不需胰島素治療——即應考慮MODY的可能性。
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